La malattia insorge tra i 5 e i 20 anni con interessamento dei distretti distali degli arti inferiori, a livello dei quali si rileva ipotonia, ipostenia, ed ipotrofia muscolare. Il contrasto tra lo stato di trofismo dei segmenti distali rispetto a quello dei segmenti prossimali, che appare abitualmente conservato, conferisce un aspetot tipico "atrofia a calza". Il riflesso achilleo è assente, mentre appaiono generalmente normali gli altri riflessi osteotendinei. Il segno di Babinski non è costante. La sensibilità a livello dei segmenti interessati è alterata. La deambulazione viene effettuata con modalità peculiari, per l'ipostenia dei muscoli flessori dorsali del piede: il paziente accentua la flessione della coscia sul bacino e lancia in avanti tutta la gamba, per evitare che il piede, cadente, strisci sul suolo (steppage).
La malattia è evolutiva, con progressivo interessamento degli arti superiori, anch'essi colpiti a livello distale (mano ad artiglio e difficoltà nella manipolazione).
La prognosi quoad vitam è abbastanza favorevole, in quanto il decorso è lenbto ed anche stazionario.
La diagnostica strumentale riconsoce di utilità l'EMG e la biopsia del nervo.
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